Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 4 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 4 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 116 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 116 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag figure invalid in Entity, line: 117 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 122 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 122 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Введение

• Синдром Андерсена–Тавила (САТ) – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием триады специфических признаков:
  • периодического калийчувствительного паралича,
  • краниофациального и скелетного дисморфизма
  • и удлинения интервала QT с высоким риском развития жизнеопасных желудочковых аритмий
• Синдром Андерсена-Тавиля или синдром Андерсена, - редкое заболевание, составляет одну десятую от общей распространенности гипокалиемического ПП

Патогенез

• В основе синдрома в большинстве случаев (около 80–90%) лежат мутации в гене KCNJ2, расположенном на длинном плече хромосомы 17 (17q23).
• Ген кодирует синтез белка Kir2.1, входящего в состав калиевых каналов, которые являются важными регуляторами мембранного потенциала покоя сердечной и скелетных мышц и возбудимости клеток этих тканей в целом.
• Они отвечают за регуляцию поступления ионов калия в клетку кардиомиоцита.
• Кроме того, эти каналы участвуют в регуляции и других жизненно важных функций организма: в поддержании сосудистого тонуса, водно-солевого обмена в почечной ткани и продукции инсулина.
• Представленность данных ионных каналов в различных тканях организма и лежит в основе полиорганных поражений при мутациях в соответствующем гене.
• Обнаружение мутаций в гене KCNJ2 указывает на первый молекулярно-генетический вариант синдрома (САТ 1). Однако в 10–20% случаев мутация не выявляется (САТ 2).
• Распространенность САТ до настоящего времени точно не определена.
• Имеются данные о том, что на его долю приходится до 10% от всех случаев периодических параличей (примерно 1:500 000)

Клиника

Дифференциальный диагноз (табл)

Лечение