Поделиться статьей

Дефицит транспортера карнитина

24.06.2024

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 8 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 8 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 16 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 16 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 92 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 92 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 120 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 120 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 358
Смотреть статью "Недостаточность транспортера карнитина"

Общая информация о недостаточности транспортера карнитина

  • Дефицит транспортера карнитина (CTD; также называемый первичным системным дефицитом карнитина или дефектом поглощения карнитина) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое патогенными вариантами гена SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), который кодирует высокоаффинный натрийзависимый белок-переносчик органических катионов (OCTN2), экспрессируемый в сердечной мышце, почках, лимфобластах и ​​фибробластах.

Клиническая картина системного дефицита карнитина

  • Дефицит транспортера карнилитна характеризуется гипокетотической гипогликемией, гипераммониемией, нарушением функции печени, кардиомиопатией и мышечной гипотонией.
  • Манифестация заболевания в период новорожденности встречается редко, обычно сроки манифестации от 1 месяца до 7 лет (в среднем 2 года).
  • Кардиомиопатия может быть основным признаком у детей или молодых людей.
  • Более подробная информация по клинической картине доступна по подписке

Диагностика дефекта поглощения карнитина

  • Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита транспортера карнитина

  • Данный раздел доступен по подписке
Определение
Клиника
Диагностика
Лечение
Разделы:
Неврология Кардиология Эндокринология