Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 4 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 4 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 16 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 16 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 88 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 88 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag details invalid in Entity, line: 112 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Warning: DOMDocument::loadHTML(): Tag summary invalid in Entity, line: 112 in /var/www/html/wp-content/plugins/medvise-subscriptions/includes/Subscriber.php on line 382

Введение

• Дефицит GLUT2 (MIM #227810), также известный как синдром Фанкони-Бикель - это редкое нарушение метаболизма глюкозы, которое приводит к накоплению гликогена в печени и почках, а также развитию толерантности к глюкозе и галактозе.
• GLUT2 - это облегченный двунаправленный транспортер. Он отвечает за пассивный транспорт глюкозы и галактозы внутрь клетки за счет градиента концентрации через базолатеральную мембрану гепатоцитов, бета-клеток поджелудочной железы, клеток почечных канальцев и интестинального эпителия.
• Экспрессия GLUT2 в апикальной мембране энтероцитов играет роль, в отличие от натрий-глюкозного транспортера 1 типа (SGLT1 или SLC5A1), в абсорбции простых сахаров в кишечном эпителии.
• Это является потенциальной мишенью для модуляции абсорбции углеводов при данном заболевании.
• Накопление гликогена у пациентов с дефицитом GLUT2 происходит из-за его неадекватного выведения, связанного с нарушением процессов деградации.
• В результате происходит повышение внутриклеточной глюкозы, что, в свою очередь, также ингибирует деградацию гликогена.

Генетика

Клиника

Диагностика

Лечение